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(*´∀`)シャルコー・マリー・トゥース病の話


(=_=)題名:シャルコー・マリー・トゥース病の話

本疾患名はCharcot、Marieらによって報告された遺伝性運動感覚性ニューロパチーに対して名付けられた。

その後広く遺伝性運動感覚性ニューロパチーをシャルコー・マリー・トゥース病と総称するようになった。

この遺伝性運動感覚性ニューロパチーは臨床的、病理学的にいくつかの異なった型があることが示されたが、近年の遺伝学的研究成果からもこれらが異なった遺伝子異常によるものであることが明らかとなった。

臨床所見は下肢の遠位部からしだいに上行する筋力低下、筋萎縮である。

その結果足の凹足、内反変形を伴い、筋萎縮が下腿に進行すれば逆シャンペンボトル型の下肢を示し、さらに大腿に進行すればコウノトリの肢となる。

さらに上肢も遠位部から侵され猿手となり、やがて前腕、さらに上腕まで筋萎縮が進行する。

感覚障害も下肢遠位部からしだいに上行する。

多くは運動障害に比して軽度でこの場合も感覚鈍麻が主体で自覚的異常感覚は訴えない場合がほとんどである。

深部反射は発症初期から消失する。

自律神経障害が四肢に認められ、発汗減少、皮膚温低下を認める。

治療法はなく、最終的には車椅子生活を余儀なくされる。

(^^)/参考文献

医療学習レポート.シャルコー・マリー・トゥース病


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