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(^∇^)Duchenne型筋ジストロフィーの話


(#^^#)題名:Duchenne型筋ジストロフィーの話

本疾患はX染色体上の遺伝子異常によって筋細胞膜の構成タンパク(ジストロフィン)が筋細胞膜表面に表現されず、筋細胞が正常の機能が維持できずに変性壊死に陥る。

本疾患は伴性劣性遺伝するため男児にのみ発症する。

通常5歳以下で発症し、転倒しやすいとか、走るのが遅いといったことで気づかれる。

その後登坂性起立(Gower’s sign)などを示し、10歳前後で起立、歩行困難となる。

 

デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する治療法はまだありません。

治療は、症状を和らげ、余命を長くすることが目標となります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーを持つ子どもは、多くの場合歩行能力が失われるため、12歳頃までに車いすが必要となります。

より長く自分で歩くことができるように、脚の装具を利用することがあります。

定期的な理学療法を行うことで、筋肉を可能な限り最善の状態に維持できます。

筋肉機能をより長く保つためにステロイド剤が処方されることもあります。

筋肉が弱くなることで、脊柱側弯や肺炎、心拍の異常などが引き起こされる場合があります。

これらは、症状が起きるにしたがって治療や監視を行っていく必要があります。

疾患の後期には、肺機能が低下し始めるため、生命を維持するために人工呼吸器を利用します。

!(^^)!参考文献

医療学習レポート.Duchenne型筋ジストロフィー


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