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( ・∇・)進行性筋ジストロフィー症の話


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(^ム^)題名:進行性筋ジストロフィー症の話

進行性筋ジストロフィー症はX染色体の遺伝子の変性により筋形質膜のジストロフィンタンパクが欠乏し筋線維の変性・壊死を引き起こすと考えられている。

筋原性筋萎縮を生じ、筋束内での筋線維の直径の大小不同が目立つ。

炎症性細胞の浸潤は、筋疾患のうち多発性筋炎や皮膚筋炎などの炎症性ミオパチーにおいてみられる。

 

DMDは筋ジストロフィーの中でも最も頻度が高い。

男児3000人に1人の割合で発症し、人口10万人あたりの発生率は13~39人である。

DMDは筋肉を動かすジストロフィン蛋白質を作るジストロフィン遺伝子の異常によって引き起こされる。

この遺伝子はX染色体短腕(Xq21,2)にある。

ジストロフィン遺伝子異常の結果でジストロフィン蛋白質が欠損した場合はDMD(デュシャンヌ)となり、本遺伝子変異の結果ある程度機能を有するジストロフィンが作られた場合はBMD(ベッカー)となるとされている。

 

DMDでは乳幼児期の運動発達は遅れる。

処女歩行の遅れ、歩くことができない、ジャンプができないなどの訴えにより、1歳半から3歳ころまでに異常に気づく。

下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立(ガワーズ徴候)、動揺性歩行が特徴的である。

歩行機能は4~5歳でピークに達し、以後は筋力低下の進行に関節拘縮、変形が加わり、歩行機能の低下が経年的に進行する。

筋力低下は骨盤帯筋、大腿近位の筋より始まり遠位へと進行する。

歩行は10~12歳に困難をなり、四つ這い、ずり這い移動の過程を経て移動不能となる。

股関節、膝関節、足関節の拘縮、脊柱側弯などが生じ運動機能低下を促進させる。

BMDの発症は10~40歳の発症で、症状はDMDに似ているが程度は軽く、進行も遅い。

歩行不能になるのは20歳以降であり、天寿を全うする場合もある。

 

X染色体短腕にあるジストロフィン遺伝子の異常によりジストロフィン蛋白質の欠陥を認める。

DMD腱反射は低下、血性CK、GOT、GPT、アルドラーゼの値が著明に上昇する。

筋生検では、筋線維の壊死、再生線維の出現、間質の線維化、間質および筋線維内への脂肪浸潤がみられ、筋線維の一部は円形大型でHE染色でエオジン好性に濃染する不透明線維がみられる。

抗ジストロフィンの異常が認められる。

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(/_;)参考文献

医療学習レポート.進行性筋ジストロフィー症


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