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d=(^o^)=bクラインフェルター症候群の話


( 一一)題名:クラインフェルター症候群の話

クラインフェルター(Klinefelter)症候群は性染色体異常の一つで、過剰なⅩ染色体をもつ男性に起こる性腺機能不全症である。

身体を構成する細胞中に2個以上のⅩ染色体と1個以上のY染色体を有する細胞を含み、代表的核型は47、ⅩⅩYであるが、48、ⅩⅩYY、48、ⅩⅩⅩY、49、ⅩⅩⅩⅩYなどもある。

男性にもかかわらずⅩ染色質陽性である。

思春期以前の診断は困難で、第二次性徴発現が遅れ、体型の特徴として、身長が高く四肢が長い、女性化乳房、ほぼ正常の男性型外性器、短小葦丸などが挙げられる。

一般に無精子症で不妊である、また、思春期以降、尿中ゴナドトロピン高値、血中テストステロン低値を示す。

XXY患者の5%は精神発達遅滞および行動異常を示すとされる。

 

治療法は、テストステロン補充療法です。

検査にて、血中テストステロンの低下を認めた場合、治療を開始します。

これは、通常、一生涯継続する事になります。

思春期に治療開始できた場合、正常な二次性徴の発達など、良好な効果が期待できます。

テストステロン補充療法は、無精子症を招き、不妊症には逆効果となることが多いため、必要最低限にとどめる必要があります。

また、女性化乳房の抑制には、効果が無いことが多いとのことです。

(#^.^#)参考文献

医療学習レポート.クラインフェルター症候群


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