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(o≧▽゜)Wilson病の話


( ゚Д゚)題名:Wilson病の話

Wilson 病は銅輸送蛋白の遺伝的異常により銅と結合する蛋白であるセルロプラスミンが減少し、結合銅も減少する。

しかし蛋白と非結合の銅の含有量は増加する。

そのため尿中への銅排泄が増加し、また脳、肝などの組織に沈着する。

常染色体劣性遺伝で10 歳代に発症することが多い。

 

臨床所見としては、肝障害は肝硬変になり腹水の貯留などの症候がでなければ無自覚症状である。

神経症候は筋固縮、振戦、ジストニアなどの基底核症候に痙攣、知能低下などの皮質機能障害がみられ、構音障害から発語困難、嚥下障害も出現する。

さらに深部反射亢進や病的反射出現などの錐体外路障害が出現する。

 

振戦はパーキンソン病と区別できない静止振戦と羽ばたき振戦の2 つのタイプのものがある。

角膜に銅が沈着すると、カイザー・フライシャー輪がみられるようになる。

多くの先天性代謝異常症は治療開始が遅れると、その後の治療が難しいとされています。

 

ウィルソン病は早期に発見し治療を開始出来れば、予後を十分に改善することが出来ます。

そのため、早期診断法の開発とその実施が強く望まれています。

治療法としては、塩酸トリエンチンやD-ペニシラミンなどのCu結合薬(Cuキレート剤)を、空腹時に経口服用してCu排泄を促進し、病状の進行を抑えます。

 

また、Cu含量の多い食品の摂取を控えたり、Cuの吸収を抑えるために亜鉛を服用する治療も行われています。

また、急性肝不全を伴う劇症型や、Cuキレート剤治療にもかかわらず肝不全が進行したウィルソン病の場合には、肝移植の適応があります。

(#^.^#)参考文献

医療学習レポート.Wilson病


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