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(^w^)フェニールケトン尿症の話


(*_*)題名:フェニールケトン尿症の話

フェニールケトン尿症は常染色体の劣性遺伝によっておこります。

米国では16,000人に1人の割合で、男女の別なく発生する。

この疾患は血液検査で簡単に診断でき、治療法が確立されているので、ほとんどの州では新生児全員にスクリーニング検査を実施している。

フェニールケトン尿症は遺伝性の異常でフェニルアラニン・ヒドロキシラーゼと言う酵素が欠如する疾患です。

フェニルアラニンは、食べ物の蛋白質に含まれる必須アミノ酸8種類のうちのひとつです。

フェニールケトン尿症になると、酵素が欠如しフェニルアラニンを正常に利用することができなくなります。

そうすると過剰なフェニルアラニンと2つの密接な関係を持つフェニルアラニン誘導体が生じます。

これら複合物質は中枢神経系に有害で脳障害をもたらす。

生後満1歳までにみられる。

脳障害が原因で顕著な精神発育遅滞が発生する。

少し大きくなると運動障害が発生する(アテトーゼ、前後左右の揺れ、活動亢進)。

フェニルアラニンは皮膚や頭髪の色を支配するメラニンの生成に間接的に関与しているので、フェニールケトン症の子供は他の正常な子供たちと比べると色白です(フェニールケトン尿症の子供には金髪で青い目の子が多くみられる。

注:日本では赤毛、薄い紅彩色)。

フェニール酢酸が蓄積されることにより、これらの子供は鼠のような匂いがあると言われている。

においは息、皮膚、尿に認められる。

治療)フェルニアラニンを低く抑えたりそれを含まない食事療法をおこう。

特に発育期の子供の場合はこれが大切。

精神遅滞の発症を抑え、又予防するには、食事療法を厳しく守ることが必要です。

そのためには有資格の栄養士または医師による厳密な管理と、両親と子供の協力が重要です。

フェニルアラニンはミルク、卵、その他日常よく使われる食品にかなりの量で含まれている。

人工甘味量(アスパルテーム)にもフェニルアラニンは含まれているので、この疾患の子供はアスパルテームの入った食品の摂取を避けて下さい。

フェニールケトン尿症の新生児のために特に調合されたロフェナラックという粉ミルクもあります。

これはフェニルアラニンの含有量を極度に抑えた蛋白質源として、また他の必須アミノ酸のバランスを保つ蛋白質源として、生涯にわたり摂取することができます。

フェニールケトン尿症の女性で出産を希望する人は、妊娠する前と妊娠中は、この低フェニルアラニン食事療法を厳しく実行します。

生後ただちに食事療法を始め、これをきちんと励行した場合、非常に良好な予後が期待できます。

治療開始が生後3才を過ぎた場合(あるいはまったく治療しなかった場合)、脳障害は避けられません。

(´・_・`)参考文献

医療学習レポート.フェニールケトン尿症


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